Parliamo di malattie rare, argomento di cui non si conosce mai abbastanza e per lo più misterioso per la stragrande parte delle persone.
Intanto chiariamo quando una malattia è considerata rara: in Europa è considerata tale una patologia che riguarda non più di 5 persone su diecimila. Inoltre esiste il problema dei numeri, sia per quanto riguarda la stima delle patologie e sia per quanto riguarda il numero di famiglie coinvolte; a Febbraio è stato organizzato un convegno dalla Fondazione Luca Barbareschi, fondazione sostenuta da Farmaindustria, ed anche qui non si è chiarito il numero: chi parla di 6mila e chi di 8mila patologie, e le famiglie coinvolte possono essere un milione, o forse tre, c’è chi sostiene cifre più alte.
Come vedete fare chiarezza per ora non è possibile.
Come abbiamo visto le malattie rare sono tante, il numero oscilla tra le 6.000 e le 8.000, quindi è un fenomeno che colpisce milioni di persone, solo che sono pochi i malati di ogni singola patologia e questo è il più grande scoglio per la ricerca che, attualmente, è sostenuta in massima parte dalle case farmaceutiche le quali, proprio a causa del grande impegno in termini di investimento economico ed anni di ricerca, non hanno alcun interesse economico a sostenerla. Quindi le malattie rare sono migliaia, ma le cure specifiche poche, pochissime. Si utilizzano per la terapia dei farmaci che sono definiti “orfani” perché, non garantendo il rientro degli investimenti, dato il piccolo numero di malati che necessitano di una specifica cura, sono studiati a livello internazionale in modo non sufficiente, inoltre si vengono a creare difficoltà nella sperimentazione clinica proprio a causa dell’esiguo numero di pazienti.
Nel nostro Paese la ricerca beneficia di centri di ricerca pubblica di eccellenza e di ricercatori di livello internazionale, ma purtroppo sono anche molte le difficoltà in cui si dibattono i ricercatori per la mancanza di fondi adeguati.
Nel sito dell’Istituto Superiore di Sanità leggiamo:
“In Italia, il Piano Sanitario Nazionale (PSN) 1998-2000 indicava fra le priorità la “tutela dei soggetti affetti da malattie rare” e tra gli interventi prioritari la realizzazione di una rete nazionale delle malattie rare. Indicazioni che nel giro di poco tempo si sono trasformate in realtà: nel maggio 2001 è stato infatti emanato il Decreto Ministeriale 279/2001 “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124″, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 160 del 12-7-2001 – Suppl. Ordinario n.180/L.
Un decreto che raccoglie le indicazioni del PSN 1998-2000 (peraltro ribadite nel successivo PSN 2003-2005) che indicava, come risposta istituzionale alle problematiche correlate alle malattie rare, la realizzazione di una rete nazionale costituita da Presidi, appositamente individuati dalle Regioni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia.
A partire dal 2001 le Regioni hanno iniziato a individuare i Presidi per l’assistenza ai pazienti affetti da malattie rare e attualmente le reti regionali sono indicate su quasi tutto il territorio nazionale.
Dal Luglio 2002 è stato istituito nell’ambito della conferenza Stato-Regioni un gruppo tecnico interregionale permanente, al quale partecipano il Ministero della Salute e l’ISS, il cui obiettivo è rappresentato dall’ottimizzazione del funzionamento delle reti regionali e dalla salvaguardia del principio di equità dell’assistenza per tutti i cittadini.
Il 10 maggio 2007 è stato siglato il secondo accordo tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi assitenziali sovraregionali per le patologie a bassa prevalenza e sull’attivazione dei registri regionali ed interregionali delle malattie rare.”
Secondo i dati appresi da questi registri nazionali risultano, ad oggi, circa 70.000 italiani malati di patologie rare.
L’80% delle MR ha una causa genetica, il restante 20% è, invece, il risultato di diversi fattori associati: dall’alimentazione all’ambiente, dalle infezioni ad abnormi reazioni immunitarie. Alcuni sintomi possono essere già presenti alla nascita o manifestarsi nell’adolescenza, altri, invece, si manifestano una volta raggiunta l’età adulta.
I dati pubblicati dall’Istituto Superiore di Sanità sono però estremamente parziali perché diverse Regioni non hanno ancora riversato i propri negli archivi.
Il D.M. 279 ha individuato 581 malattie rare e 13 gruppi di malattie per un totale di 2.138 patologie rare aventi diritto all’esenzione per le prestazioni sanitarie. Benchè si registrino ufficialmente 70.000 malati, in realtà la stima va da un minimo di 300mila fino ad un massimo di un milione e mezzo di persone a seconda delle fonti e delle definizioni usate di malattia.
Va considerato che purtroppo i centri di riferimento non sempre sono adeguati alla gestione del malato raro a causa, a volte, di mancanza di competenza e di gestione. Esistono gravi carenze e mancanze di collegamento tra la gestione clinica e quella socio-assistenziale, inoltre un ulteriore dislivello emerge dalla diseguaglianza delle Regioni che hanno autonomia nella politica sanitaria. Inoltre, queste patologie, hanno un andamento cronico ingravescente ed anche invalidante il che comporta il coinvolgimento di diverse figure specialistiche e professionali tipo infermieri, fisiatri, fisioterapisti, assistenti sociali, psicologi ecc. che non sempre sono informati e competenti per mancanza di corsi di specializzazione. Una ulteriore difficoltà si ha con il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta causa la mancanza di continuità dei progetti assistenziali già attivati.
Ma il problema comune a tutti è la difficoltà della diagnosi che, mediamente, impiega nel 58% dei casi 12 mesi, nel 18,4% fra 1 e 5 anni e quasi un 23% aspetta più di cinque anni prima di arrivare ad una diagnosi. Attendere tutto questo tempo significa affrontare un calvario fatto di visite specialistiche ed esami lungo anni, alcuni dei quali si riveleranno perfettamente inutili comportando, tra l’altro, spese non indifferenti per la collettività ed agendo inesorabilmente sul progredire della malattia, azione questa che fa la differenza tra una vita “potenzialmente” normale ed una minata dalla sofferenza e dal dolore. Inoltre, in prima battuta, generalmente l’ammalato non viene creduto, non è compreso, e viene giudicato “depresso” e curato come tale. A volte le stesse famiglie cadono in questo “tranello” contribuendo in questo modo a far sentire l’ammalato ancora più solo ed incompreso.
Il Decreto Ministeriale 279 del 18 Maggio 2001, come pure altri provvedimenti legislativi successivi, prevedono una serie di importanti tutele per i malati rari, ma solo per quelli affetti da una delle malattie riconosciute ed esentate, ovvero quelle malattie rare incluse nell’Allegato 1 del Decreto stesso che ad oggi costituisce di fatto l’Elenco Ufficiale delle Malattie Rare riconosciute dallo Stato Italiano: le sole e uniche per le quali il Servizio Sanitario Nazionale è tenuto ad offrire un’assistenza socio-sanitaria specifica ed adeguata.
Di conseguenza le malattie che non sono ancora incluse in questo Allegato, pur essendo di fatto rare, non hanno diritto a nessuna tutela, a nessun percorso diagnostico e terapeutico specifico ed adeguato, a nessuna esenzione per la spesa dei farmaci e dei presidi sanitari, a nessuna forma di assistenza sociale specifica.
Per queste malattie non vengono individuati i presidi di riferimento ufficiali, ai quali garantire le risorse economiche per l’attuazione dei protocolli diagnostici e terapeutici specifici.
Dall’entrata in vigore del Decreto 279/01 ad oggi, l’Allegato 1 non è mai stato aggiornato, e ancora oggi contiene solo le 326 malattie rare (indicati con 583 nomi di patologie, gruppi, afferenti e sinonimi) individuate a quella data, ognuna con il proprio Codice di Esenzione. Nel frattempo si sono individuate altre 109 patologie che hanno ottenuto il riconoscimento del loro status di malattia rara e di conseguenza hanno fatto richiesta di essere inserite nell’Allegato1 e di avere assegnato un proprio Codice di Esenzione, ma altre ancora si sono aggiunte ed hanno fatto a loro volta richiesta di inserimento nell’Allegato 1 del DM 279/01.
Le istituzioni preposte, nonostante le continue richieste presentate dalle associazioni di malati, non hanno ancora modificato l’elenco lasciando gli ammalati privi di ogni forma di tutela socio-sanitaria specifica privandoli del diritto alle cure socio-saniarie e creando discriminazione.
Alcune regioni tra le quali il Piemonte hanno di propria iniziativa inserito alcune di queste 109 patologie considerandole, a tutti gli effetti, come quella del DM 279/01. Ma questo ci da l’immagine di un’Italia in cui esistono malati di serie A e di serie B a seconda di dove sono nati. Non si comprende per quale motivo la sanità italiana non è amministrata a livello centrale lasciando ad ogni regione il potere di stabilire e di decidere di quali cure necessita un malato. E la centralità della persona con la propria dignità dove è finita? Per chi voterà questa persona? Il dolore e la sofferenza non hanno colore partitico e lo Stato deve garantire ai propri cittadini, indipendentemente da dove essi risiedono, dei diritti costituzionali inalienabili tra i quali la salute, il lavoro, la famiglia.
Una “BUONA POLITICA” NON PUO’ ESSERE DI DESTRA O DI SINISTRA, MA DI TUTTI, ridando alla persona la centralità e la dignità che le spettano di diritto.
La “Dichiarazione Universale dei Diritti dell’Uomo” riconosce che tutti gli esseri umani nascono liberi ed eguali in dignità e diritti. Essi sono dotati di ragione e di coscienza e devono agire gli uni verso gli altri in spirito di fratellanza.
Oggi si parla di Etica e Giustizia. Che siano proprio i politici a dare per primi l’esempio ricollocando il malato, l’anziano, il disabile al centro del proprio operato riconoscendogli la Dignità ed il diritto alla cura, al sostegno, all’ascolto.
Ed anche un sorriso…non costa nulla…ma vale tanto.
Al 30 Giugno 2009 risultano presenti nel RNMR 33.797 schede suddivise per Regione come segue:
REGIONE SCHEDE INVIATE AL RNMR
Abruzzo 87
Basilicata 65
Calabria 1.364
Friuli Venezia Giulia 6.496
Lazio 6.566
Lombardia 2.015
Marche 623
Molise 143
Piemonte 4.993
Puglia 1.892
Sardegna 70
Toscana 9.331
Provincia Autonoma di Trento 152
Totale 33.797
Gabry Fogli
